病例
医院发现一例孕22w疑“胎儿左侧胸廓仅见11根肋骨，未骨化？”。这是绵医院发现的，做得非常仔细！
孕妇无不适，相关产检无异常。会诊图像如下：
上图：容积成像最大模式脊柱冠状面可见左侧第十二肋未见显示。
上图：容积成像显示第十二胸椎横切（第十二胸椎的椎体、椎弓未见异常）。未见左侧第十二浮肋。
思考
1、肋骨解剖。
正常胎儿肋骨为左右对称12对。第1~7肋骨借软骨与胸骨连接，称真肋；第8~12肋骨为假肋，其中8~10肋借软骨与上一肋软骨相连，第11~12肋前端游离又称浮肋。
2、肋骨数量异常种类。
包括对称性异常和非对称性异常，如单侧或双侧11肋、单侧或双侧13肋、多根肋骨缺如等。本例为单纯性非对称异常。
上图为对称性十三肋，考虑颈肋
3、产前超声多久能发现肋骨缺失？
肋骨初级骨化中心出现在胚胎第8~9周。由于超声分辨率有限、小孕周胎儿肋骨间隙过小、部分肋骨骨化延迟等原因，不适于在早孕期及中孕早期观察肋骨数量。孕18周后胎儿系统检查时可准确评估肋骨数量。但发现胎儿染色体异常、脊柱及骨骼系统异常，有必要时可将评估肋骨数量时间提前。
4、产前超声诊断方法。
二维超声可从矢状面、横切面、冠状面上对胎儿肋骨全面检查，但实际工作中容易受胎动、胎儿姿势、脊柱声影遮盖、探头入射角度影响，不易准确判断肋骨数目。三维容积成像能克服二维超声空间感缺乏、保真度差、定位困难等问题，个人建议从容积成像去诊断，选用三维自由解剖成像、骨骼成像、剪切模式等可极大提高肋骨显示的清晰度。
上两图为该病例二维成像，极难数清肋骨数量。
5、胎儿肋骨数量异常罕见吗？
正常儿童肋骨数目异常发生率约4.1%~8%。据报道胎儿单纯肋骨数目异常发生率约4.1%~6.3%。证明胎儿、儿童单纯肋骨数目异常均可出现，并不少见。日常产前超声工作中较少发现是因为指南并未做肋骨计数要求，仅为偶然发现。
6、产前超声发现肋骨数量异常有什么临床意义？
单纯的肋骨数目异常是正常解剖变异，未合并胎儿其他结构异常，肋骨数目正常与否不会改变胎儿整体预后，且单纯肋骨数目异常不会增加染色体风险。
胎儿如果存在染色体异常或遗传综合征情况下，多合并其他解剖结构异常，不仅仅表现为肋骨数量异常，有必要时可行肋骨计数。
在胎儿脊柱、椎体、胸廓异常时，常合并肋骨数量异常，有必要时可行肋骨计数。
7、产前超声常规计数肋骨数量吗？
不建议常规检查。因会极大增加工作量且临床意义不大、存在假阳性和过度评估导致不当处置风险。
参考资料：
1、"胎儿肋骨数目异常的产前超声研究"，秦越，李胜利。中华医学超声杂志（电子版）、年12月。
2、“胎儿肋骨数量异常的产前超声诊断及临床意义”，王子墨，熊奕。优生优育、年1月。
王焱
谢谢认可！
