先天性后凸畸形 [复制链接]

定义和分类

在胚胎期的前6到8周内，发生了遗传表达错误，导致一个或多个椎体和椎间盘前部分节不良或分节失败。这一缺陷导致脊柱在生长过程中形成明显的后凸畸形，脊柱凸向后侧的弯曲被称为后凸，因为它发生在出生之前，被认为是先天性的。先天性的后凸畸形似乎不是遗传基因相关的，而是在发育过程中发生的意外事件。

先天性后凸有两种基本类型：椎体形成不良和分节失败。I型畸形指一个或多个椎体的一部分形成失败（楔形椎体，半椎体等），最常发生在胸腰椎，导致后凸畸形，后凸角度通常随着生长而恶化(图1)。这种畸形通常在出生时可见，在婴儿脊柱上形成一个肿块或隆起。II型畸形指的是由于两个或更多的椎体不能分离形成正常的椎间盘和椎体引起的畸形。这种类型的先天性后凸通常在孩子能走路后才被诊断出来。还有III型，即是上述两种类型兼而有之。

常见的几种椎体发育不良

椎体发育不良后凸畸形椎体发育不良胸腰段后凸畸形

评估

与先天性脊柱侧凸一样，其他器官或系统也可能存在缺陷。在X光片明确诊断后，可能会要求行额外的检查，以确定脊髓、肾脏、心脏或胃肠道系统是否存在隐性异常。MRI影像可用于评估异常生长潜能，并可能有助于预测脊柱畸形的进展风险。

正常后背休门氏病（Scheuermann）后背凸起

预后

椎体发育不良可引起30至60度的后凸畸形。在生命的第1年，随着患儿骨骼的快速增长，很有可能出现畸形进展。分节(分割)不良引起的畸形进展速度较慢，可能直到青春期才发展到具有手术指征。

椎体发育异常和分节不良

治疗

随访观察

虽然随访观察是治疗幼儿脊柱畸形的主要方法，必须严密随访观察病情变化。根据每次就诊时拍摄X光片，测量后凸角度有无显著变化，医务人员记录相关数据并计算年度进展角度。I型畸形（椎体发育异常）更有可能需要每年多次就诊。严重（大于45度）或进行性先天性后凸畸形，或后凸畸形伴神经功能障碍的患者通常需要手术治疗。对于I型畸形，早期手术干预通常可以获得很好的治疗效果，并可以阻止后凸的进展。但是支具治疗往往既不能阻止畸形进展，更不能矫正畸形。

原位后路融合

进行性后凸畸形的手术方式一般选择实现畸形阶段的坚实固定融合或关节融合。融合可能包括责任椎体上方和下方的一个正常椎体。取患者自体骨或组织库的异体骨放置在椎板背面和关节突位置，沿着手术区域放置。如果后凸畸形50度，且患者年龄小于5岁，建议仅进行后路融合，从责任阶段上一节段延伸至下一节段（矫正度数约15°），具体手术方法取决于畸形的病变性质。严重后凸患者（＞60°），需要将额外的骨移植物经后路或侧前路置于脊柱前方，完成前柱重建。如果做了前柱植骨重建，必须给以加压。如果手术的目的只是阻止后凸的进展，可以采用简单的前路椎间融合结合后路融合术。若需要切除椎体，可以通过椎弓根或横突肋骨复合体切除入路去除异常的椎体。矫正术前，不建议行牵引治疗，牵引往往会引起神经功能障碍，且不会有明确的矫正效果。

原位融合通常不植入任何内固定器械，也不尝试去矫正异常的后凸，所以被称为原位融合。骨移植物需要4-6个月才能融合成一个坚实的融合骨块。术后，在X光片显示牢固融合之前，患儿必须佩戴石膏或支具保护。

内固定，融合，截骨/椎体切除术

对于年龄较大、进行性后凸畸形的患儿，手术使用一些内固定（包括棒、钩和椎弓根螺钉）来辅助矫正畸形，对于后凸角度小于55度的患者，后路融合很可能会成功。对于大于55度的后凸畸形，需要前后柱重建。如果脊髓无法耐受将脊柱“拉直”的操作，外科医生可以考虑切除畸形的椎体，以扩大脊髓的缓冲空间。同样术后应佩戴支具，直到X线确定已实现骨性融合。

椎体发育异常型脊柱后凸畸形；术后8个月，脊柱实现三柱融合

预后

后凸40度以下的患儿，一般在成年之前不会有后背痛。未治疗的较大后凸，特别是腰椎，可能与成年后的脊柱僵硬和背痛有关。

以上内容主要来自脊柱侧弯研究学会（ScoliosisResearchSociety，SRS）的在线教育平台，众所周知，该学会是国际公认的世界上最权威的脊柱学会之一，其所发布的内容可信度较高。本人在学习的同时，将其翻译成中文，并结合自己所了解的新技术、新进展一并与大家分享。鄙人才疏学浅，疏漏在所难免，请不吝赐教。